Mutazione MTHFR, fattore V Leiden e svenimenti
  • Buongiorno, sono nuova e chiedo scusa in anticipo se ho sbagliato forum

    Ho ereditato e passato ad entrambe le mie figlie le mutazioni genetiche nel titolo. Non abbiamo ad oggi avuto nessun problema a livello trombotico, vi scrivo per un parere, se possibile
    Mia figlia di 18 anni soffre da ormai circa 3 anni, di svenimenti improvvisi. Abbiamo ormai fatto tutte le visite e gli esami consigliati dai vari medici, tutti negativi e tutti i valori nella norma, ma lei continua a svenire. Pare che ultimamente gli episodi si siano concentrati nel periodo pre mestruale, un paio di giorni prima e durante il ciclo
    Ci può essere un legame tra gli svenimenti e la mutazione ?

    Grazie in anticipo a chi mi potrà rispondere

    Samantha Aicardi
  • La mutazione della MTHFR non comporta un aumento del rischio di trombosi di per
    sè, ma solo quando si accompagna a un livello elevato di omocisteina. Ad oggi, la ricerca scientifica evidenzia che è presente nel cinquanta per
    cento della popolazione sana, quindi in una persona su due. Non è pertanto
    necessario cercare questa mutazione nei consanguinei (genitori, figli,
    fratelli) e non e' necessario assumere vitamine del gruppo B a meno che non
    siano bassi nel sangue i livelli di B12 e di acido folico, o alti i livelli di
    omocisteina.

    La mutazione del fattore V Leiden e' presente nella popolazione generale in circa
    5 persone su 100, ma è più frequente (in circa 20 persone su 100) in persone
    che hanno già sofferto di trombosi delle vene o delle arterie. Non e' una
    malattia, indica solo una predisposizione aumentata a sviluppare trombosi negli
    anni, probabilità che aumenta se chi è portatore della mutazione aggiunge a
    questa "fragilità" altri fattori di rischio, quali pillola
    contraccettiva o terapie ormonali, sovrappeso, fumo, gravidanza, parto,
    interventi chirurgici, immobilizzazione prolungata per fratture o ingessature,
    o malattie infiammatorie quali artrite reumatoide, malattie della tiroide,
    colon irritabile, gastriti e simili.

    Per sapere se gli svenimenti di sua figlia hanno qualche correlazione con la
    mutazione è necessario studiare il circolo arterioso e venoso cerebrale con
    una RMN ENCEFALO, da eseguire in un centro attrezzato e competente. In persone
    giovani che hanno svenimenti è bene eseguire esami che escludano disturbi del
    ritmo del cuore con ECG HOLTER su 24/48 ore, ed eseguire un
    ecocardiocolordoppler TT con ECOCONTRASTO che escluda la presenza di un Forame
    Ovale Pervio, caratteristica presente in 30 persone su 100 che non hanno mai
    avuto eventi da trombosi, ma che potrebbe, se presente in concomitanza con la
    mutazione Leiden, essere in parte responsabile di quanto accade a sua figlia.

    Per saperne di più consulti SALTO - TROMBOSI DOMANDE E RISPOSTE (http://www.trombosi.org/filemanager/cms_alt/files/SALTO/Salto3/69_Trombosi_domande_e_risposte.pdf) e SALTO - CUORE E
    CERVELLO (http://www.trombosi.org/filemanager/cms_alt/files/SALTO/Salto73_Stampa02.pdf)

    A sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti



    Dr.ssa
    Lidia L. Rota

  • Buongiorno Dr.ssa e grazie 1000 per la risposta

    Mia figlia ha già eseguito gli esami che Lei ha elencato, ho un solo dubbio per l'ecocardiocolordoppler, lei ha fatto un ecocolordoppler TSA, sono la stessa cosa ?
    Sono comunque tutti nella norma, non riscontrano patologie che possano giustificare gli episodi di cui soffre

    Grazie

    Samantha A.
  • Buongiorno Samantha, 

    va
    bene aver fatto un ecodoppler TSA, ma
    io avevo suggerito un ecocardiocolordoppler (del cuore) con ecocontrasto per
    escludere una fonte emboligena cardiogena come il FOP. 

    Per saperne di più sul FOP può consultare SALTO -Cuore e Cervello:  http://www.trombosi.org/filemanager/cms_alt/files/SALTO/Salto73_Stampa02.pdf, a pagina 13. 



    A sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti

    Dr.ssa
    Lidia L. Rota




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