Bambini con deficit di proteina C parziale ma con familiarità trombofilia
  • Buongiorno,
    il padre dei miei figli ha avuto due gravissimi episodi di trombosi venosa profonda. Il primo scambiato per un'encefalite a 24 anni gli ha lasciato una lesione cerebrale non grave (ha anche perso la memoria per una settimana) ma che da allora lo obbliga a terapia con antiepilettici. Il secondo a 27 anni ha causato embolia polmonare massiva, trombo al cuore e ictus. Per fortuna dopo una settimana in rianimazione non sono rimasti segni evidenti e con la trombolisi i coaguli si sono sciolti senza intervento al cuore. Da allora è in terapia con warfarin. Sia lui che gran parte della sua famiglia in linea materna hanno un deficit parziale di proteina C e una spiccata predisposizione ad alti livelli di colesterolo nonostante l'alimentazione sia ineccepibile. Ora mio marito è sotto controllo al tao, fa visite periodiche cardiologiche e sono ragionevolmente tranquilla anche perché come dicevo da sempre conduciamo uno stie di vita ipersalutista. Però abbiamo due bambini (uno di tre anni e mezzo e una di otto anni e mezzo) entrambi con deficit di proteina C. Oltretutto io ho delle mutazioni in eterozigosi e in omozigosi di alcuni fattori di coagulazione (Fattore II e MHTFR). Cosa sarebbe più opportuno fare con i miei bimbi? Quando iniziare a controllarli e come? Non le nascondo che ho parecchio timore che possa succedere anche a loro la stessa cosa del padre. Grazie per un'eventuale risposta. Giovanna
  • Proteina C anticoagulante

    Il sistema della coagulazione dei bambini è nei primi anni di vita diverso da quello dell’adulto, quindi può darsi che i dosaggi funzionali della proteina C anticoagulante eseguiti nei bambini non fossero quelli definitivi che poi i bambini avranno da adulti. Alla prossima occasione di prelievo per altre ragioni consiglio ripetizione del test per dosaggio di anticoagulante C


    Mutazioni

    Se lei è portatrice di una mutazione in forma eterozigote , ha il 50% di probabilità di aver trasmesso la mutazione ad ognuno dei suoi bambini.

    Se ha una mutazione in forma omozigote ogni suo figlio avrà la mutazione in forma eterozigote, a meno che il padre non abbia la stessa mutazione.

    La mutazione non è una malattia : indica solo che il sistema della coagulazione tende a coagulare in modo troppo esuberante quando viene chiamato a funzionare; la mutazione di MTHFR: non è come le precedenti e di per sé non aumenta il rischio di eventi vascolari a meno che non si accompagni ad elevati livelli di omocisteina.

    Io non raccomando mai di fare prelievi ai bambini : ma in occasione di un prelievo fatto per altre ragioni suggerisco di prendere anche una provetta per dosaggio dei fattori funzionali della coagulazione : in particolare per l’anticoagulante C Vanno eseguiti però in centri molto specializzati, altrimenti rischia di avere risultati inattendibili.

    I difetti per qualità o quantità o funzione dei fattori della coagulazione non sono malattie ma possono causare una eccessiva tendenza del sangue a coagulare, se si accompagnano a situazioni di rischio concomitante, come le malattie infiammatorie gli interventi chirurgici le ingessature : chi è portatore di una mutazione ( della protrombina fattore II o del fattore V di Leiden) deve essere protetto in modo particolare in queste situazioni;
    la prevenzione delle malattie cardiovascolari si basa soprattutto sul controllo dei fattori di rischio legati allo stile di vita ( peso, alimentazione, att fisica ) e alla prevenzione con farmaci in situazioni di rischio come la gravidanza il parto le malattie o gli interventi chirurgici come sopra.

    Suo marito: se ha avuto embolia polmonare e ictus nello stesso periodo dovrebbe fare un esame che si chiama - eco cardio color doppler TT con eco contrasto- per escludere che abbia un forame ovale pervio o altro difetto interatriale, che , se di dimensioni importanti, potrebbe essere sottoposto a chiusura e ridurre drasticamente le probabilità di futuri eventi; il dicumarolico è un farmaco eccellente, protegge in funzione del tempo che il paziente trascorre nel suo range di coagulazione ideale con pt inr fra 2 e 3: quanto più il paziente rimane in questo range, tanto più sarà protetto da nuovi eventi, il farmaco di prima scelta per suo marito è il dicumarolico : sconsiglio il passaggio a uno dei nuovi farmaci anticoagulanti che non hanno un test che ne verifichi l’efficacia e subiscono l’interferenza di molti farmaci in particolare degli antiepilettici.

    A sua disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti 

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